L’atrofia ottica di Leber è una malattia ereditaria causata da mutazioni del DNA mitocondriale. I mitocondri sono organelli cellulari, dotati di un proprio DNA, fondamentali per la produzione dell’energia necessaria alle cellule. Il nervo ottico svolge un’attività di primaria importanza per la vista: di fatto, è il cavo che trasporta al cervello l’impulso elettrico generato dall’impatto della luce sulla retina. Al contrario di quanto si crede, non è l’occhio a vedere bensì il cervello: l’occhio si occupa semplicemente di rendere “commestibile” l’informazione visiva al cervello, organo che funziona attraverso la codifica di impulsi puramente elettrici.
I primi sintomi sono costituiti da un annebbiamento visivo con successivo calo della visione centrale e della percezione dei colori. I due occhi possono essere affetti simultaneamente o in rapida successione nell'arco di settimane o mesi. La perdita della vista in LHON è tipicamente rapida, nell’arco di settimane o mesi. Nei casi di atrofia ottica dominante la perdita della vista è spesso lenta e progressiva nell’arco di anni o decenni, mentre nella LHON è più rapida e spesso bilaterale in breve tempo. L’atrofia ottica può essere invertita? Attualmente, l’atrofia ottica è considerata irreversibile.
L’esame del fondo dell’occhio permette di evidenziare caratteristiche tipiche dell’atrofia ottica quali rigonfiamento della testa del nervo ottico, tortuosità dei vasi sanguigni, telangiectasia peripapillare, microangiopatia che possono essere confermate dalla tomografia a coerenza ottica (OCT). La diagnosi differenziale principale si pone con la neurite ottica, un segno comune della sclerosi multipla. I Potenziali evocati visivi sono l’esame specifico che consente la valutazione funzionale di questo fenomeno e permette di capire se l’infiammazione è in atto. Il campo visivo è prezioso anche come esame diagnostico non strettamente oftalmologico, utile per monitorare perdita di visione e difetti del campo visivo. La Risonanza magnetica è un esame diagnostico utile non strettamente oftalmologico. L’elettrocardiogramma può essere valutato in LHON per escludere predisposizioni cardiache. La diagnosi precoce e l’aderenza al trattamento sono fattori cruciali che possono influenzare la prognosi complessiva.
Le neuriti ottiche e il glaucoma sono le forme più importanti, frequenti e pericolose. Le neuriti ottiche sono eventi acuti che si manifestano con un repentino calo della vista, ma anche con un difetto centrale del campo visivo e con un’alterazione della sensibilità cromatica che porta il paziente a distinguere con fatica il rosso dal verde. Ai dolori ed all’abbassamento della acutezza visiva si associano talora dei fosfeni come flash luminosi o pioggia di stelle. L’alterazione del riflesso fotomotore è di importanza variabile ma il segno di Marcus Gunnè è positivo nella maggior parte dei casi. Le alterazioni perimetriche confermano la partecipazione delle fibre ottiche al processo di modificazione della acuità visiva.
L’atrofia ottica è una condizione che colpisce il nervo ottico, il percorso cruciale che trasmette le informazioni visive dall’occhio al cervello. È una degenerazione delle fibre del nervo ottico che può causare riduzione dell’acuità visiva e altri disturbi visivi. L’anatomia del nervo ottico è quella di un fascio di circa un milione di fibre nervose, rivestite da mielina e protette da tre guaine meningee. Il segno maggiore nella maggior parte dei casi è la bassa acutezza visiva, qualitativa o quantitativa, uni o bilaterale. L’edema della papilla può essere presente con occhi normali in altre condizioni e la papilla può essere alterata dall’ischemia o da altre cause infiammatorie. Nei casi di neuropatie ottiche infiammatorie l’infiammazione può essere dovuta a infezioni, condizioni autoimmuni o patologie sistemiche come lupus e connettiviti.
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La neuropatia ottica ereditaria di Leber è una disordine genetico che colpisce tipicamente i giovani maschi. La LHON è ereditaria per via mitocondriale e viene trasmessa dalla madre ai figli maschi, con una maggiore incidenza tra i soggetti di sesso maschile. L’atrofia ottica dominante viene ereditata come gene dominante, con trasmissione da parte di uno dei genitori, e ogni figlio ha il 50% di probabilità di ereditarla. Le anomalie congenite del nervo ottico includono ipoplasia, coloboma e altre variazioni morfologiche che possono essere bilaterali o unilaterali e associate a disturbi sistemici. Alcune anomalie congenite del nervo ottico sono asintomatiche, altre provocano ipovisione fin dall’infanzia.
Al momento non esiste una cura per tutte le forme di atrofia ottica, ma la terapia corticosteroide trova impiego nelle neuriti ottiche acute con miglioramenti significativi. In glaucoma, il controllo della pressione oculare è cruciale: colliri ipotensivi e monitoraggio perimetrico sono strumenti chiave per proteggere il campo visivo. Le terapie emergenti includono approcci neuro-protettivi e potenziali terapie mirate a ridurre l’eventuale progresso degenerativo; alcuni studi hanno mostrato miglioramenti parziali in modelli animali e vitro. L’educazione genetica e la consulenza sono parte integrante della gestione delle malattie ereditarie del nervo ottico. Le misure di prevenzione includono controlli oculistici regolari, stile di vita sano, e limitare consumo di alcol e tabacco per proteggere la microcircolazione nervosa.
Il nervo ottico è fondamentale per la vista e fornisce l’input visivo al cervello, consentendo la formazione delle immagini. Il campo visivo, la percezione dei colori e l’acuità visiva possono essere compromessi in vario grado. Le terapie ausiliarie, come lenti di ingrandimento e dispositivi con caratteri ingranditi, supportano chi ha subito perdita della visione. L’importanza di una diagnosi precoce e del monitoraggio costante non va sottovalutata, perché può influire sulla preservazione della vista nel tempo. I sintomi possono variare a seconda dell’entità del danno ai nervi e della forma clinica, dall’edema papillare alle neuropatie ischemiche o infiammatorie.
In caso di glaucoma cronico semplice, il paziente non avverte sostanzialmente alcun sintomo fino al progressivo restringimento del campo visivo. Il gasimento di esplorare i test come perimetriae e OCT è cruciale per valutare l’evoluzione della malattia. La diagnosi si basa sull’analisi clinica, sugli esami strumentali e, dove possibile, su test genetici per LHON e altre neuropatie ereditarie.
| Condizione | Sintomi principali | Terapia o Management |
|---|---|---|
| Neurite ottica | CalTD visivo acuto, difetti centrali, dolore oculare | Corticosteroidi ad alte dosi; OCT e perimetria |
| Glaucoma | Perdita progressiva del campo visivo, spesso asintomatico | Abbassamento della pressione oculare, monitoraggio |
| LHON | Perdita rapida della vista in LHON | Supporto visivo; terapie in studio; consulenza genetica |
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