La Sclerosi tuberosa (TSC) è una malattia genetica autosomica dominante che interessa diversi organi e tessuti con un'estrema variabilità di manifestazioni cliniche. La malattia provoca l'insorgenza di tumori benigni (amartomi) in molti organi come encefalo, occhi, cuore, rene, cute e polmoni; i sintomi sono molto variabili tra i diversi malati e tra i malati all'interno della stessa famiglia.
Le manifestazioni cutanee e mucose della TSC sono frequenti e talora rappresentano il primo elemento in grado di far sorgere il sospetto diagnostico; tra queste rientrano anche segni a carico della cavità orale e dei denti. La vaiolatura dello smalto dei denti permanenti è frequente. Le lesioni mucocutanee orali possono comprendere papule, fibromi e amartomi localizzati alla mucosa orale e periorale.
La presenza di tumori benigni multipli e di lesioni fibrose (placche fibrose, placche a pelle di zigrino) in varie sedi suggerisce un controllo clinico attento anche della bocca e dei tessuti periorali. I tumori di Koenen, fibromi periungueali e subungueali, pur non essendo lesioni orali, sottolineano la tendenza alla formazione di escrescenze fibro-epiteliali che può manifestarsi anche a livello orale.
La diagnosi delle lesioni orali si basa sull'esame obiettivo e sull'integrazione con la storia clinica generale del paziente affetto da TSC. L'imaging e, quando necessario, la valutazione istologica consentono di differenziare le lesioni benigne caratteristiche della TSC da altre patologie orali.
La gestione della sclerosi tuberosa richiede un approccio multidisciplinare, con il coinvolgimento di neurologi, nefrologi, cardiologi, dermatologi, pneumologi, genetisti, psicologi e specialisti odontoiatri e ortodontisti. È necessaria una presa in carico multidisciplinare, in base alle necessità cliniche.
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Per il percorso ortodontico è essenziale coordinarsi con il team che segue il paziente, valutando la storia di epilessia, la terapia farmacologica in corso (inclusi antiepilettici e inibitori mTOR come everolimus o sirolimus) e le eventuali complicanze sistemiche (cardiache, renali, respiratorie).
L'approccio ortodontico deve essere individualizzato. Alcuni principi utili includono:
Il trattamento delle lesioni orali nella TSC è in genere sintomatico ed estetico. Per le lesioni cutanee e mucose possono essere impiegate la laser-terapia o l'abrasione cutanea. Il trattamento chirurgico locale delle lesioni orali si valuta caso per caso in collaborazione con chirurghi orali e dermatologi.
Gli inibitori di mTOR come il sirolimus e l'everolimus possono ridurre le dimensioni di alcune lesioni (ad es. angiomiolipomi renali, SEGA) e sono stati associati a una riduzione delle dimensioni di altre manifestazioni tumorali della TSC; il principale effetto avverso di questi farmaci è la stomatite, pertanto l'uso sistemico richiede un attento monitoraggio orale e, se necessario, misure di supporto per la mucosa orale.
Il monitoraggio clinico è importante e talvolta richiede test più frequenti. Tutti i pazienti devono essere monitorati regolarmente per rilevare precocemente le complicanze del complesso della sclerosi tuberosa. Per l'assistenza in sede di Day Hospital o di regime ambulatoriale il coordinamento è affidato a team dedicati.
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Per il follow-up odontoiatrico specifico si raccomanda:
L’epilessia è la manifestazione neurologica più frequente nella TSC e ha un forte impatto sulla qualità di vita; l’epilessia colpisce circa il 70-90% dei pazienti durante l’infanzia e spesso le crisi risultano farmacoresistenti. Circa il 60% dei pazienti manifesta crisi farmacoresistenti. Everolimus è indicato come trattamento aggiuntivo per pazienti con crisi epilettiche focali refrattarie; quasi il 60% dei pazienti risponde alla terapia anche a basse concentrazioni senza eventi avversi.
Nella pianificazione di terapie odontoiatriche o ortodontiche, tenere conto dell'eventuale uso di vigabatrin, acido valproico, benzodiazepine o altri anticonvulsivanti e delle loro interazioni con eventuali anestetici o farmaci impiegati in odontoiatria. Inoltre, la storia di interventi neurochirurgici per l'epilessia (o la possibilità di chirurgia dell'epilessia) richiede un'attenta integrazione con il centro neurologico che segue il paziente.
| Manifestazione orale | Impatto clinico | Approccio ortodontico/odontoiatrico |
|---|---|---|
| Vaiolatura dello smalto | Sensibilità, estetica, rischio carie | Restauri protettivi, prevenzione con fluoro, controllo igiene |
| Papule/angiofibromi periorali | Estetica, possibile interferenza con apparecchi | Valutazione dermatologica, eventuale trattamento laser o topico; adattamento apparecchi |
| Fibromi/placche mucose | Ulcerazione, dolore, interferenza fonetica/masticatoria | Monitoraggio, rimozione chirurgica se sintomatici, collaboraz. chirurgia orale |
| Stomatite da mTOR | Dolore, difficoltà terapia ortodontica | Supporto mucoso, terapie locali, rivalutare tempi trattamento |
La sclerosi tuberosa è una malattia cronica che impegna diverse figure e che influisce sulla qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie. È importante fornire informazioni chiare su caratteristiche orali della malattia, sull'importanza della prevenzione dentale e delle visite periodiche, nonché assicurare un percorso assistenziale coordinato. Le valutazioni cliniche e le indagini strumentali devono essere raccolte in una cartella personale aggiornata da un gruppo dedicato di medici e operatori sanitari, per stabilire priorità cliniche e programma di follow-up personalizzato.
La consulenza genetica è indicata per gli adolescenti e gli adulti in età fertile. Una persona affetta da TSC ha una probabilità del 50% di trasmettere la malattia ai figli, ad ogni gravidanza, indipendentemente dal sesso.
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