La sclerosi sistemica determina importanti conseguenze funzionali le quali impattano negativamente sulla qualità della vita dei pazienti. La limitata apertura dell’orifizio orale è una complicanza frequente della sclerosi sistemica. La gestione è complessa e sono limitate le opzioni terapeutiche. Quattro pazienti con sclerosi sistemica e con riduzione dell’apertura orale, inferiore a 3 cm, sono stati sottoposti a con laser CO2 pulsato Sharplan in modalità resurfacing Seta Touch®, in anestesia loco-regionali. A intervalli di 8-12 mesi i pazienti sono stati sottoposti a tre sedute massime di laser, valutando a ogni incontro i progressi e gli eventuali eventi avversi. I quattro pazienti hanno risposto al trattamento con soddisfazione: l’apertura della bocca è aumentata a tre mesi dalla prima seduta di circa 5 mm, mentre a 12 mesi si è osservato un aumento di 8,5 mm consentendo il miglioramento della fonazione, della masticazione e dell’igiene dentale.
La microstomia è una condizione clinica caratterizzata da una riduzione patologica dell'apertura della rima boccale. Il termine deriva dal greco "mikros" (piccolo) e "stoma" (bocca). Non si tratta di una semplice caratteristica estetica, ma di una vera e propria limitazione funzionale che può compromettere gravemente la qualità della vita del paziente. Questa condizione può essere presente fin dalla nascita (congenita) o svilupparsi nel corso della vita (acquisita) a causa di traumi, malattie sistemiche o interventi chirurgici. Dal punto di vista anatomico, la microstomia coinvolge non solo le labbra, ma spesso anche i tessuti periorali, i muscoli mimici e la mucosa interna. La perdita di elasticità di questi tessuti crea un effetto "a borsa di tabacco" o una rigidità che impedisce il normale movimento coordinato necessario per le funzioni oro-facciali.
L’agnatia, conosciuta anche come agnatismo, è una rara malformazione congenita che coinvolge l’assenza completa o parziale della mandibola, spesso associata a difetti craniofacciali significativi. L’agnatia può presentarsi come un’anomalia isolata o essere associata ad altre malformazioni come la micrognazia o la retrognazia. I sintomi variano da lievi a gravi e possono influire sulla suzione, sull’alimentazione, sulla respirazione, sull’articolazione e sulla fonetica. La diagnosi precoce si basa sull’osservazione clinica e su imaging radiologico (TC, RM) e può richiedere esami genetici per identificare mutazioni associate.
Le cause esatte dell’agnatia non sono completamente comprese, ma si ipotizza una combinazione di fattori genetici e ambientali. Mutazioni genetiche durante lo sviluppo fetale potrebbero contribuire alla formazione anomala della mandibola, e fattori ambientali come esposizione a sostanze teratogene durante la gravidanza potrebbero aumentare il rischio. Studi suggeriscono associazioni tra geni coinvolti nello sviluppo craniofacciale e l’insorgenza dell’agnatia, sebbene sia necessaria ulteriori ricerche per stabilire meccanismi causali concreti. Inoltre, condizioni come la sclerosi sistemica possono complicare ulteriormente la gestione della funzione orale e respiratoria.
I sintomi variano in base alla gravità: mandibola sottosviluppata o mascella retrusa in forme lievi; assenza totale della mandibola in forme gravi con difficoltà di suzione e alimentazione; possibile associarsi a problemi respiratori, disturbi fonetici e difficoltà nello sviluppo dei denti. Difetti dell’articolazione temporomandibolare possono influenzare la funzione della mascella, alterando l’apertura e la chiusura della bocca. È cruciale valutare anche l’impatto sulla qualità della vita, includendo l’aspetto psico-sociale e le esigenze di riabilitazione multiforme.
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La diagnosi avviene tipicamente poco dopo la nascita tramite segni clinici evidenti. Le indagini diagnostiche includono radiografie, TC e RM per immagini dettagliate delle strutture craniofacciali; in alcuni casi esami genetici per individuare mutazioni associate. Una diagnosi accurata guida l’impostazione di un percorso di cura multidisciplinare che può coinvolgere chirurgia maxillo-facciale, logopedia, ortodonzia e riabilitazione funzionale.
La diagnosi di microstomia è essenzialmente clinica e si basa sull’osservazione diretta e sulla misurazione, ad esempio l’apertura interincisale. Cause comuni includono ustioni periorali, sclerosi sistemica (sclerodermia), traumi e patologie degenerative. Dalla diagnosi derivano obiettivi di trattamento: migliorare la funzionalità oro-facciale, l’alimentazione, la fonazione e l’igiene orale. Le opzioni terapeutiche includono esercizi di stretching, commissuroplastica e innesti cutanei, mentre la prognosi varia con l’eziologia: anche in casi favorevoli di ustioni o traumi, gli interventi combinati con fisioterapia possono offrire risultati stabili; nelle condizioni croniche come la sclerosi sistemica, il mantenimento dei risultati richiede riabilitazioni continue e monitoraggio.
La gestione della sclerodermia e della microstomia richiede un approccio multidisciplinare presso centri specializzati. La collaborazione tra reumatologi, dermatologi, odontoiatri, logopedisti, fisioterapisti e chirurghi è essenziale per ottenere il miglior risultato funzionale e la migliore qualità di vita possibile. Alcune regioni e ospedali offrono servizi di informazione e orientamento per le malattie rare (SIOMaR) per supportare pazienti e familiari nel percorso diagnostico e terapeutico.
Una malattia rara comporta un carico emotivo e psicologico significativo; lo Sportello SIOMaR presso Niguarda e altre reti regionali rappresentano risorse preziose per guidare i pazienti nell’accesso alle esenzioni sanitarie, al percorso di cura e al sostegno psicologico. Informazioni su esenzioni, diagnosi, certificazioni e accesso ai servizi vengono fornite in modo mirato, contribuendo a ridurre le barriere all’assistenza. La conoscenza delle possibili cause e la disponibilità di supporto giuridico e sociale migliorano l’efficacia del percorso diagnostico-terapeutico.
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