La sifilide congenita è una grave infezione multisistemica causata dal batterio Treponema pallidum, trasmessa dalla madre al feto durante la gravidanza (trasmissione transplacentare) o, più raramente, durante il passaggio nel canale del parto. Il batterio responsabile è una spirocheta altamente mobile che, una volta entrata nel circolo ematico materno, può attraversare la barriera placentare in qualsiasi momento della gestazione, sebbene il rischio di trasmissione aumenti con l'avanzare dell'età gestazionale.
Clinicamente, la malattia viene suddivisa in due fasi principali in base all'epoca di insorgenza dei sintomi: la sifilide congenita precoce, che si manifesta entro i primi due anni di vita, e la sifilide congenita tardiva, che emerge dopo i due anni e spesso durante l'adolescenza.
La causa diretta della sifilide congenita è l'infezione materna da Treponema pallidum non trattata o trattata in modo inadeguato. Il rischio di trasmissione verticale (da madre a figlio) è influenzato principalmente dallo stadio della malattia nella donna incinta. Le madri con sifilide primaria o secondaria (fasi in cui la carica batterica nel sangue è massima) hanno una probabilità di trasmettere l'infezione al feto che sfiora il 60-100%.
La sifilide si trasmette anche per contatto diretto con ulcere e ferite (trasmissione sessuale) - vaginale, anale e orale - e attraverso il sangue. L’assenza di screening sierologici durante la gravidanza è il fattore determinante più comune per lo sviluppo di casi congeniti.
Molti pazienti sono asintomatici alla nascita. La sifilide congenita precoce si manifesta generalmente durante i primi 3 mesi di vita. Le manifestazioni cliniche comprendono:
Leggi anche: implantologia dentale in caso di atrofia mascellare
Se trattata precocemente nelle prime settimane di vita, la maggior parte dei sintomi acuti come epatomegalia, ittero e lesioni cutanee si risolvono completamente senza lasciare esiti; se il trattamento viene ritardato, manifestazioni tardive possono essere irreversibili.
La sifilide congenita tardiva tipicamente non si manifesta fino a dopo i 2 anni di vita e include segni più tardivi quali:
La malformazione della mascella e la facies caratteristica, insieme alle anomalie dentarie, rappresentano tra le sequele più riconoscibili della sifilide congenita tardiva. L’atrofia della mascella (o altre deformazioni cranio-facciali) deriva dall’interessamento cronico delle ossa e dei tessuti periostali durante lo sviluppo.
La sifilide congenita può interessare quasi ogni organo: cute, ossa, tendini, stomaco, fegato, milza e polmoni. Può causare fratture patologiche, ritardo della crescita, coinvolgimento del sistema nervoso centrale con difetti cognitivi e motori e ipoacusia percettiva. La neurosifilide non trattata può portare a gravi deficit cognitivi e motori.
La diagnosi si basa sull'anamnesi (inclusi test sierologici materni) e sull'esame obiettivo, confermata mediante microscopia in campo oscuro o sierologia. Per la sifilide congenita precoce si eseguono:
Leggi anche: Scegliere l'Apparecchio Telefonico Ottimale
La diagnosi sierologica è complicata dal trasferimento transplacentare di anticorpi IgG materni. Gli anticorpi IgG materni possono essere presenti nel neonato a partire dalla quarta settimana; la loro positività di solito persiste per tutta la vita. Un titolo anticorpale non treponemico neonatale > 4 volte il titolo materno è fortemente indicativo di infezione neonatale e non deriva dal trasferimento passivo.
L'utilità dei test IgM antitreponema (non trasferite attraverso la placenta) è controversa, ma la loro presenza è indicativa di sintesi fetale di anticorpi ed è perciò indicativa per infezione neonatale. Qualsiasi test non treponemico positivo deve essere confermato con un test treponemico.
Tutti i lattanti sieropositivi e quelli le cui madri erano sieropositive devono eseguire la misurazione dei titoli anticorpali non treponemici ogni 2-3 mesi fino a che il test non risulti non reattivo o il titolo sia diminuito di 4 volte. Nei lattanti non infetti ed in quelli trattati con successo, i titoli sono generalmente non reattivi dopo 6 mesi; gli anticorpi treponemici acquisiti passivamente possono persistere fino a circa 15 mesi.
Il trattamento d'elezione per la sifilide congenita è la penicillina G, un antibiotico verso il quale il Treponema pallidum non ha sviluppato resistenze significative. Per i neonati con diagnosi confermata o altamente probabile, si somministra penicillina G sodica acquosa per via endovenosa ogni 12 ore (nei primi 7 giorni di vita) e successivamente ogni 8 ore, per un totale di 10 giorni. Le linee guida del CDC raccomandano penicillina G cristallina EV o penicillina G procaina IM per 10 giorni.
Nei neonati con possibile sifilide le cui madri non sono state trattate adeguatamente ma che sono clinicamente ben valutati e con follow-up garantito, una singola dose di penicillina benzatina IM può essere considerata in circostanze selezionate. Per i lattanti più grandi e i bambini con sifilide congenita tardiva, il trattamento raccomandato è penicillina G cristallina EV per 10 giorni; in alternativa benzatina penicillina IM settimanale per 3 settimane se la valutazione è completamente negativa e il bambino è asintomatico.
Leggi anche: L'origine dei Denti della Vecchia
I soggetti allergici alla penicillina devono essere desensibilizzati e poi trattati con penicillina; le terapie alternative non penicilliniche non sono appropriate in gravidanza per la prevenzione della trasmissione fetale.
Se non trattata adeguatamente, la sifilide può causare danni al sistema nervoso e ai vasi arteriosi, disordine mentale e morte. La sifilide non trattata in gravidanza è associata a parto pretermine, natimortalità e morte neonatale. L'incidenza della sifilide congenita è aumentata in vari Paesi negli ultimi anni; a livello mondiale nel 2022 sono stati stimati circa 700.000 casi di sifilide congenita.
La prognosi del neonato è buona se la diagnosi e il trattamento sono precoci: molti segni clinici precoci regrediscono dopo terapia appropriata. Tuttavia, se il trattamento è ritardato, le manifestazioni della sifilide tardiva (sordità, deformità ossee, anomalie dentarie, atrofia della mascella) sono spesso irreversibili.
Per la diagnosi e il follow-up si usano sia test non treponemici (RPR, VDRL) sia test treponemici. I test non treponemici presentano un’eccellente specificità e sono utili per il monitoraggio dei titoli sierici; i risultati devono essere confermati da test treponemici. Un calo di 4 volte del titolo non treponemico entro 6-12 mesi indica una risposta adeguata alla terapia; se i titoli rimangono reattivi dopo 6-12 mesi o aumentano, il lattante deve essere rivalutato, compresa la possibile analisi del liquor e il ritrattamento.
La sifilide è una patologia antica che ha avuto notevoli impatti storici e sociali; oggi è una malattia prevenibile e curabile, ma resta un importante problema di salute pubblica laddove mancano screening e accesso alle cure. L’uso corretto della penicillina e la diagnosi precoce rimangono i cardini per la prevenzione della sifilide congenita e per ridurre l’impatto a lungo termine sui bambini affetti.
tags: #sifilide #congenita #atrofia #mascella #sintomi #e
